Channel9.id-Jakarta. Setelah 20 tahun berlalu, para ilmuwan akhirnya selesai memetakan seluruh genom manusia. Dalam penelitian baru, mereka telah mencapai urutan genom tanpa celah, termasuk 8% dari informasi genetik yang sebelumnya tak diketahui. Informasi ini memberi lebih banyak wawasan tentang evolusi manusia, serta kerentanan manusia terhadap penyakit.
Pada 2003, sebuah koalisi besar ilmuwan di Human Genome Project mengungkapkan hasil kerja mereka: rendering kode genetik manusia yang hampir lengkap. Namun, temuan tersebut belumlah lengkap. Karena keterbatasan pada saat itu, mereka berfokus pada penerjemahan dan rekonstruksi DNA dari daerah eukromatin genom—yakni potongan DNA, RNA, dan protein yang kurang padat dan aktif dalam sel. Pemetaan ini baru 92% dari genom, yang artinya DNA di daerah heterokromatin tidak akan ditemukan untuk beberapa waktu.
Heterochromatin disebut sebagai materi gelap dari struktur genetik manusia. Potongan materi genetiknya padat dan diisi dengan urutan DNA yang berulang, yang keduanya membuatnya lebih sulit untuk diterjemahkan dan direkonstruksi menjadi sesuatu yang bisa dibaca. Namun, selama bertahun-tahun, kemajuan dalam pengurutan genetik memungkinkan para ilmuwan untuk menguraikan hal tersebut. Hal ini kemudian mendorong para ilmuwan di konsorsium Telomere to Telomere (T2T) berkomitmen untuk memetakan genom. Usaha ini, selah satunya, dengan melibatkan garis sel manusia yang memiliki kondisi langka: sel dengan dua salinan identik dari genom ayah mereka, bukan kedua orang tua seperti biasanya (pencampuran dua genom dapat membuat penerjemahan lebih sulit).
Bahkan, kendati mesin terkini bisa mengurutkan DNA lebih cepat dengan akurasi yang hampir sempurna, upaya tersebut masih membutuhkan terjemahan manual untuk bit yang paling kompleks. Namun pada 2020, tim ilmuwan bisa menerbitkan hasil penelitian mereka tentang pemetaan kromosom pertama. Pada Mei 2021, mereka merasa cukup percaya diri untuk merilis pracetak pekerjaan mereka terkait seluruh genom. Nah, dalam makalah baru yang diterbitkan Kamis (31/3) lalu di jurnal Science, peer-review lengkap mereka akhirnya dipublikasi.
Menurut penulis studi Evan Eichler, seorang peneliti di Fakultas Kedokteran Universitas Washington dan ketua konsorsium T2T, temuan ini akan memberi wawasan baru yang berharga tentang berbagai aspek biologi dan sejarah manusia. Pada gilirannya, lanjut dia, apa yang kita pelajari dari ini bisa merevolusi pemikiran kita saat ini tentang variasi yang melekat pada gen kita, dan bagaimana mereka mempengaruhi perjalanan evolusi kita, juga terkait masalah kesehatan yang bisa muncul dari mutasi.
Meskipun potongan DNA berulang yang ditemukan dalam heterokromatin pernah dianggap tak lebih dari sampah, kami sekarang tahu bahwa mereka mengisi peran penting. Pada manusia dan mamalia lain, misalnya, DNA ini dianggap membantu menyusun genom secara keseluruhan, termasuk menghalau gen lain yang bisa berbahaya. DNA heterokromatin juga banyak ditemukan di sentromer kita—yakni struktur dalam kromosom kita yang membantu memastikan bahwa kromosom berakhir di tempatnya ketika sel membelah.
“Kami mendapat informasi lengkap yang setara dengan satu kromosom utuh,” ujar Eichler, dikutip dari Gizmodo. “Ini termasuk daerah yang penting untuk pemisahan kromosom (sentromer), gen yang penting untuk produksi protein (gen rDNA), dan gen duplikat yang penting untuk menjadikan kita manusia (seperti pembentukan otak yang lebih besar), untuk kekebalan dan detoksifikasi obat—misalnya.”
Hanya dengan peta referensi lengkap, para penulis studi mengatakan, kita bisa menemukan dan melacak variasi DNA kita dengan lebih baik sehingga bisa memberi tahu kita sesuatu tentang kondisi kesehatan yang dipengaruhi secara genetik.
“Genom manusia yang lengkap itu memungkinkan ratusan gen, termasuk bagian gen yang penting untuk kesehatan manusia, bisa diakses lanjut. Namun, sulit untuk diurutkan dan diuji,” kata Eicher. “Dengan demikian, kita akan membutuhkan lebih banyak usaha untuk membuat asosiasi genetik dengan penyakit—yang pada ujungnya bisa membuat penemuan baru.”
Upaya pemetaan tim belum selesai. Selanjutnya, mereka akan mengurutkan genom kromosom yang dicampur dengan gen kedua orang tua. Mereka juga ingin mengurutkan gen orang-orang di seluruh dunia, dengan harapan bisa lebih memahami semua variasi dari genetika kita.
“Kami akan mulai dengan lusinan dan kemudian ratusan dan akhirnya memiliki ribuan, jadi kami akan mewakili lebih beragam genom manusia,” tutur Eichler.
(LH)
